Ik ben geboren met ‘proximale femur focale deficiëntie (PFFD)‘, een zeldzame maar niet-erfelijke afwijking die voorkomt bij 1 à 2 op 100.000 pasgeborenen. PFFD tast het bekken en het dijbeen aan. In mijn geval is de heup vervormd en is mijn rechterbeen verkort.
Tijdens mijn kindertijd onderging ik veel operaties waaronder 4 beenverlengingen. Er volgden heel wat complicaties waardoor ik mijn halve lagere schooltijd in het UZ Gent doorbracht. Toch heb ik veel warme herinneringen aan de goede zorgen van de verpleegkundigen en artsen en kon ik mijn schooltijd op een normaal ritme doorlopen dankzij de ziekenhuisschool die ook toen al uitstekend werk leverde.
Helaas slaagden de artsen er nooit in om het verschil tussen de 2 benen te corrigeren. Ik stapte nooit zelfstandig maar steeds met behulp van krukken. Tot ik in 2016 door de arts bevolen ben om me te verplaatsen in een rolstoel om verdere overbelasting van de andere gewrichten tegen te gaan. Mijn leven zag er vanaf dat moment heel anders uit.
De term ‘zeldzame ziekte’ verwijst naar een ziekte die bij een relatief klein aantal mensen voorkomt. Zeldzame ziekten brengen complexe gezondheidszorguitdagingen met zich mee die vaak over het hoofd worden gezien. Omdat ze zeldzaam zijn, brengen ze vaak specifieke problemen met zich mee:
- Een gebrek aan medische en wetenschappelijke kennis
Men weet tot op de dag van vandaag nog steeds niet hoe PFFD precies ontstaat. Ik moet nog steeds aan zowat elke arts uitleggen waar PFFD voor staat. - Moeilijkheden om een (correcte) diagnose te stellen
Zo kwam ik pas in 2004 – ik was toen al 29 – te weten wat de precieze naam was van mijn aandoening. Ik had een concrete zwangerschapswens maar wilde weten of mijn aandoening erfelijk was. Toen ik er een naam op kon kleven, kon ik me ook beter informeren. Ik kwam via het internet en Facebook in contact met lotgenoten over de hele wereld en zo leerde ik dat ik niet de enige was met PFFD die aan kinderen begon. - Moeilijkheden op het vlak van onderwijs en werk
Ik kan werkelijk een boek schrijven over de vele obstakels die ik als kind en volwassene moest overwinnen.
Zo mocht ik in het middelbaar bv niet mee op Romereis. Ik deed het uiteindelijk toch, maar het heeft wat voeten in de aarde gehad. Wellicht ligt daar de kiem van mijn keuze om sociaal werk te gaan studeren want het onrecht dat ik toen voelde dat wenste ik niemand toe.
Ik solliciteerde ooit als leefgroepbegeleider in een voorziening voor personen met een verstandelijke beperking waar de HR-manager me de vraag stelde: ‘Een gehandicapte onder de gehandicapte. Hoe gaan we dat aan de ouders uitleggen?’ Ik mocht op proef beginnen en na een week waren de bewoners en het team erover eens dat ik kon blijven. Ik werkte er als student gedurende enkele zomers. De beste vakantiejob ever.
Mensen met een zeldzame ziekte ervaren vaak verhoogde kwetsbaarheid op psychologisch, sociaal, economisch en cultureel gebied. Het aanpakken van deze uitdagingen vereist passende beleidsmaatregelen. Bovendien leidt het tekort aan wetenschappelijke en medische kennis vaak tot ongediagnosticeerde gevallen, waarbij de aandoening van de patiënten onbekend blijft. Deze laatste groep heeft vaak de grootste moeite om de benodigde ondersteuning te verkrijgen.